哇! 4.2% 的人根据 SNP 芯片(如 23andMe、Ancestry 等)结果认为自己有致病性 BRCA 变异,实际上确实有。 这些人认为自己患乳腺癌的风险极高,但实际上大多数并不是。
Ming "Tommy" Tang
Ming "Tommy" Tang1月19日 22:45
1/ 女性在被告知她们有罕见的 BRCA1 变异后安排了手术。 基因检测是错误的。 埃克塞特大学分析了 50,000 个样本,以找出这种情况发生的频率。 结果应该让任何下载了他们的 23andMe 原始数据的人感到担忧。
此外: 65.4% 的携带致病性 BRCA 变异的人 *并未* 通过 SNP 芯片检测到该结果。 因此,他们大幅过高估计了阳性结果,并错过了大多数真正的致病携带者。 除非您使用全基因组,否则不要使用 23andMe 获取健康信息。
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