VAY CANINA! SNP çipi temelinde patojenik bir BRCA varyantı olduğunu düşünen insanların %4,2'si (örneğin 23andMe, Ancestry vb.) sonuçlarında aslında bir varyant vardı. Bu insanlar meme kanseri için çok yüksek riskli olduklarını düşünüyorlardı ama çoğunlukla öyle değillerdi.
Ming "Tommy" Tang
Ming "Tommy" Tang19 Oca 22:45
1/ Nadir BRCA1 varyantları olduğu söylendikten sonra ameliyat planlayan kadınlar. Genetik test yanlıştı. Exeter Üniversitesi, bunun ne sıklıkla gerçekleştiğini öğrenmek için 50.000 örneği analiz etti. Sonuçlar, 23andMe ham verilerini indiren herkesi endişelendirmeli.
Ayrıca: Patojenik BRCA varyantlarına sahip kişilerin %65,4'ünde SNP çipi tarafından bu sonuç tespit edilmedi. Bu yüzden pozitifleri aşırı çağırıyorlar ve gerçek patojenik taşıyıcıların çoğunu gözden kaçırıyorlar. Sağlık bilgileriniz için 23andMe'yi tam genom kullanmıyorsanız kullanmayın.
85