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¡VAYA!
El 4.2% de las personas que pensaban que tenían una variante patogénica de BRCA basada en los resultados de un chip SNP (como 23andMe, Ancestry, etc.) realmente tenían una.
Estas personas pensaban que tenían un riesgo muy alto de cáncer de mama, pero en su mayoría no lo tenían.
19 ene, 22:45
1/ Mujeres programaron cirugía después de que les dijeron que tenían variantes raras de BRCA1.
La prueba genética estaba equivocada.
La Universidad de Exeter analizó 50,000 muestras para averiguar con qué frecuencia sucede esto.
Los resultados deberían preocupar a cualquiera que haya descargado sus datos en bruto de 23andMe.
Además:
El 65.4% de las personas que tenían variantes patogénicas de BRCA *no* tuvieron ese resultado detectado por el chip SNP.
Por lo tanto, sobreestiman en gran medida los positivos y pierden a la mayoría de los verdaderos portadores patogénicos.
No uses 23andMe para tu información de salud a menos que estés utilizando genoma completo.
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