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UAU!
4,2% das pessoas que pensavam ter uma variante patogénica do BRCA com base nos resultados do chip SNP (como 23andMe, Ancestry, etc.) realmente tinham uma.
Essas pessoas pensavam que estavam em risco muito elevado de câncer de mama, mas na maioria das vezes não estavam.
19/01, 22:45
1/ Mulheres agendaram cirurgia depois de serem informadas de que tinham variantes raras do BRCA1.
O teste genético estava errado.
A Universidade de Exeter analisou 50.000 amostras para descobrir com que frequência isso acontece.
Os resultados devem preocupar qualquer pessoa que tenha baixado os seus dados brutos do 23andMe.
Além disso:
65,4% das pessoas que tinham variantes patogénicas do BRCA *não* tiveram esse resultado detetado pelo chip SNP.
Portanto, eles superestimam os positivos e perdem a maioria dos verdadeiros portadores patogénicos.
Não use 23andMe para suas informações de saúde, a menos que esteja usando o genoma completo.
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