UAU! 4,2% das pessoas que achavam que tinham uma variante patogênica do BRCA com base no chip SNP (como 23andMe, Ancestry, etc.) na verdade tinham uma. Essas pessoas achavam que eram de alto risco de câncer de mama, mas na maioria das vezes não eram.
Ming "Tommy" Tang
Ming "Tommy" Tang19 de jan., 22:45
1/ Mulheres agendaram cirurgia depois de serem informadas que tinham variantes raras do BRCA1. O teste genético estava errado. A Universidade de Exeter analisou 50.000 amostras para descobrir com que frequência isso acontece. Os resultados devem preocupar quem baixou seus dados brutos do 23andMe.
Além disso: 65,4% das pessoas que tinham variantes patogênicas do BRCA *não* tiveram esse resultado detectado pelo chip SNP. Então, eles superestimam muito os positivos e deixam passar a maioria dos verdadeiros portadores patogênicos. Não use o 23andMe para suas informações de saúde a menos que esteja usando o genoma inteiro.
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