УХ ТЫ! 4,2% людей, которые думали, что у них есть патогенная вариация BRCA на основе результатов SNP-чипа (таких как 23andMe, Ancestry и т.д.), на самом деле имели такую вариацию. Эти люди думали, что они находятся в группе супер высокого риска по раку молочной железы, но в основном это не так.
Ming "Tommy" Tang
Ming "Tommy" Tang19 янв., 22:45
1/ Женщины, запланировавшие операцию после того, как им сказали, что у них редкие варианты BRCA1. Генетический тест оказался ошибочным. Университет Эксетера проанализировал 50 000 образцов, чтобы выяснить, как часто это происходит. Результаты должны беспокоить всех, кто скачал свои сырые данные 23andMe.
Также: 65,4% людей с патогенными вариантами BRCA *не* имели этого результата, обнаруженного с помощью SNP-чипа. Таким образом, они значительно переоценивают положительные результаты и пропускают большинство истинных носителей патогенных вариантов. Не используйте 23andMe для получения информации о вашем здоровье, если вы не используете полногеномное секвенирование.
54