WOW! 4,2 % av de som trodde att de hade en patogen BRCA-variant baserat på SNP-chipresultat (som 23andMe, Ancestry, etc.) hade faktiskt en sådan. Dessa personer trodde att de var väldigt högriska för bröstcancer, men det var de oftast inte.
Ming "Tommy" Tang
Ming "Tommy" Tang19 jan. 22:45
1/ Kvinnor bokade operation efter att ha fått veta att de hade sällsynta BRCA1-varianter. Det genetiska testet var fel. University of Exeter analyserade 50 000 prover för att ta reda på hur ofta detta händer. Resultaten borde oroa alla som laddat ner sina 23andMe-rådata.
Dessutom: 65,4 % av personer som hade patogena BRCA-varianter *fick inte* detta resultat upptäckt av SNP-chipet. Så de överräknar positiva tester kraftigt och missar majoriteten av de verkliga patogena bärarna. Använd inte 23andMe för din hälsoinformation om du inte använder hela genomet.
89