Oggi su @ScienceMagazine, riportiamo una nuova tecnologia di editing del DNA per scrivere senza soluzione di continuità cambiamenti massivi nel posto giusto del genoma umano. Il motivo per cui l'editing genetico non ha trasformato la salute umana è che le attuali tecnologie di editing genetico come CRISPR sono molto limitate. Il problema con CRISPR è che taglia il tuo DNA e poi spera che la riparazione cellulare del DNA, inaffidabile, faccia la modifica desiderata. @geochurch l'ha definito vandalismo del genoma. Versioni più precise di CRISPR modificano meno di 100 basi - spesso solo una singola base. Pertanto, non è adatto a fare grandi cambiamenti in modo sicuro. Tuttavia, la maggior parte delle malattie non è il risultato di mutazioni in un'unica posizione. Invece, le loro cause sono diffuse in tutti i 3 miliardi di coppie di basi nel genoma. Abbiamo trovato RNA ponte nei "geni saltanti" batterici che ci permettono di apportare modifiche sicure e arbitrarie (inserire, tagliare o capovolgere) a ogni nucleotide all'interno di una sequenza di (fino a) 1 milione di bp nel tuo DNA. Nell'articolo, dimostriamo che possiamo correggere le ripetizioni di DNA che causano la atassia di Friedreich (che è una malattia neurologica rara). Lo stesso approccio potrebbe essere applicato alla malattia di Huntington e ad altri disturbi da espansione di ripetizioni. Presso @arcinstitute, stiamo lavorando verso una macchina di Turing completa per la biologia. Evo, il nostro modello di fondazione del DNA, ci aiuta a progettare le sequenze di DNA sane ottimali. E la ricombinazione Bridge ci dà la possibilità di scrivere senza soluzione di continuità questi cambiamenti nel posto giusto del genoma. Questo lavoro è stata una meravigliosa collaborazione con il mio cofondatore di @arcinstitute @SKonermann e guidato dall'infaticabile @ntperry13, insieme al nostro fantastico team di editing bridge: @BartieLiam @dhruvakatrekar @Gabogonzalez515 @mgdurrant @james_jw_pai @AlisonFanton Juliana Martins Masa Hiraizumi @chiaroscurale @hnisimasu